Årsager til Downs syndrom under graviditet og hvordan man opdager det
Du har måske hørt om genetisk testning for Downs syndrom under graviditet. Men hvad er Downs syndrom? Hvad er chancen for, at barnet får denne sygdom? Forskere ved lidt om, hvad der forårsager Downs syndrom, men de ved meget om, hvordan det virker. Derudover ved man meget om visse faktorer, der øger risikoen for at udvikle Downs syndrom.
Mere ▼: Screeningstest under graviditet
Moderne rustikt køkken
What do I know about all of this? As an elementary teacher, I once had a young boy with Down Syndrome integrated into my mainstream classroom. At the start of our time together, I did not have an assistant teacher to support him, so that responsibility fell to me. I took it upon myself to research and develop a project that helped the neurotypical children in my class understand Down Syndrome and how to get along together and welcome this boy into our class.
Ud over min specifikke forskning i Downs syndrom er jeg involveret i genetik. Jeg har lavet omfattende research om dette emne og underviser i grundlæggende genetikkurser. Jeg har også specialiseret mig i forskning og skrivning om genetisk screening for Downs syndrom.
Lad mig først forklare, hvad Downs syndrom er. Dernæst vil vi se på risikofaktorerne for moderen. Til sidst vil jeg gennemgå de tilgængelige testtyper og mulige risici.
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er en tilstand, som mennesker er født med. Downs syndrom rammer 1 ud af 800 børn. Sygdommen er opkaldt efter Dr. Don bemærkede andre ligheder hos nogle børn med indlæringsvanskeligheder, herunder udseende. Downs syndrom påvirker den måde, folk vokser og lærer på, herunder den måde, de interagerer med andre på.
Kromosomer og hvordan de virker
For at forstå Downs syndrom skal du først vide, hvad kromosomer er. Kromosomer findes inde i menneskelige celler. Det er de koder, der fortæller kroppen, hvordan den skal vokse. Tjek alle disse koder personens hårfarve enten en dreng eller en pige.
Kromosomerne begynder at virke, før barnet bliver født, da det udvikler sig i livmoderen. Det har eksisteret siden mennesker bestod af en enkelt celle. Når barnet vokser, består det af masser af celler, men hver celle indeholder det samme sæt kromosomer.
Una persona té 46 cromosomes a cada cèl·lula (excepte els espermatozoides i els òvuls, que en tenen 23 cadascun, de manera que un nadó en tindrà 46 en total). Cada persona té el seu propi codi únic. Per això tots ens veiem diferents. Només les persones amb el mateix codi són bessons idèntics, per això semblen iguals.
Normalt får vi alle 23 kromosomer fra vores mor og 23 kromosomer fra vores far. Hver af dem kan identificeres. Disse kromosomer kaldes kromosom 1, kromosom 2, kromosom 3 og kromosom 23. Generelt har vi hver især to kromosomer, et fra hver forælder. Dette forklarer, hvorfor du gerne vil ligne en eller begge forældre.
Mennesker med Downs syndrom har et ekstra kromosom
Mennesker med Downs syndrom har noget anderledes i deres kromosomer. Disse mennesker har tre kopier af kromosom 21. Derfor er Downs syndrom også kendt som trisomi 21. De har to kopier af resten af kromosom 21, men det andet kromosom 21 koder forskelligt, efterhånden som kroppen udvikler sig. Det tvinger dem til at lære og opføre sig anderledes.
Der er mange mulige mutationer i antallet af kromosomer et barn modtager fra sine forældre. Med Downs syndrom får barnet et ekstra kromosom 21, i alt tre. I trisomi 18 er der tre sæt af 18 kromosomer. Mutationer i antallet af kromosomer (mindre eller flere) kan påvirke, hvordan et barn vokser og lærer. Mennesker med samme kromosomale variation vil udvise de samme egenskaber. For eksempel kan personer med Downs syndrom opleve symptomer som nedsat muskeltonus, opadgående hældning af øjnene og forsinket taleudvikling.
Maternelle risikofaktorer for Downs syndrom
Man ved kun lidt om, hvorfor nogle børn fødes med Downs syndrom, og andre ikke er det. Ingen særlig racemæssig eller økonomisk baggrund er mere almindelig end dette. Selvom Downs syndrom opstår på et genetisk niveau, er det ikke nødvendigvis arveligt: man ser normalt ikke det familiemiljø, der forårsager det.
Der er dog en væsentlig risikofaktor. Moderens alder er den vigtigste faktor for sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom. Det kan forekomme i alle aldre, men er mere almindeligt i moderens alder. Faktisk stiger chancerne for at udvikle denne sygdom betydeligt, efterhånden som moderen bliver ældre.
Podle National Down Syndrome Association, Risikofaktorer efter moderens alder De er:
25 år - en tusindedel
35 år - en ud af tre hundrede og halvtreds
40 år - en procent
49 år - hver tiende
Genetisk test for Downs syndrom
American College of Obstetricians and Gynecologists Prænatal genetisk screening anbefales til alle gravide kvinder . Det er ikke obligatorisk og kan fraviges, men det er stadig en mulighed i alle aldre. Tidligere var undersøgelsen kun tilgængelig for kvinder over 35 år.
Screening i første trimester bruger en kombination af faktorer (blodprøver og ultralyd) til at vurdere din babys risiko for at udvikle visse kromosomafvigelser. Denne screening anses normalt for at kontrollere for trisomi 21 (Downs syndrom), men den kontrollerer også for en anden abnormitet kaldet trisomi 18.
A screeningstest Dette giver dig mulighed for at få et barn med en kromosomafvigelse. Det vil ikke fortælle dig, om din baby har en kromosomal abnormitet. Det er vigtigt at forstå, at screening ikke er diagnostisk. Risikoen for at få en helt normal baby anses for høj risiko, og risikoen for at få en unormal baby anses for lav risiko.
Andre tests for Downs syndrom
Hvis screening viser, at barnet har større risiko for kromosomafvigelser, anbefales fostervandsprøver. Fostervandsprøver vil afgøre, om din baby har Downs syndrom eller en kromosomal abnormitet. Fostervandsprøver går ud på at stikke en meget tynd nål gennem huden for at fjerne en lille mængde fostervand fra livmoderen. Fostervand indeholder føtalt DNA, som indeholder barnets kromosomer.
Det er vigtigt at bemærke, at fostervandsprøver udgør en potentiel risiko for barnet. Chancen for abort efter fostervandsprøver er 1 ud af 200 eller mindre. Denne mulighed er forholdsvis lille, men den eksisterer.
Sådan forbereder du dig til en Downs syndrom-screening
En vigtig grund til, at mødre vælger at blive screenet for kromosomafvigelser, er, at de kan forberede sig følelsesmæssigt og praktisk på oplevelsen af at opdrage et barn, der står over for specifikke udfordringer. At uddanne dig selv og komme over chokket (eller endda smerten) over, at dit barn ikke bliver, som du havde forestillet dig, kan være meget nyttigt. Her er en idé: Hvis du er i høj risiko, kan du lære om Downs syndrom eller blive testet, selvom du ikke er særlig gammel. Så hvis du opdager, at dine chancer for at få en fostervandsprøve er bedre, end du troede, men du ikke føler dig tryg ved at tage en fostervandsprøve, kan du stadig lære nogle ting, der kan hjælpe dig, hvis dit barn bliver født med en fostervandsprøve).
Har du ikke tid til at læse lige nu? Fastgør senere:
navne, der betyder død
Lider du af virkningerne af aldring under graviditet? her Hvad du virkelig har brug for at vide Om risici.