Hvad er Fatt syndrom?

I denne artikel diskuterer vi de forskellige typer af Witt syndrom og deres virkninger på små børn, såvel som de positive udsigter for mange tilstande.

damer navne begynder med f

generalisere

Witt syndrom er en kombination af fødselsdefekter, der varierer fra person til person. Derfor er det ikke klassificeret som en sygdom, men som en ikke-tilfældig sammenhæng. VATER er en forkortelse. Landet er også kendt som VATERL Association eller VATER Association. Hvert bogstav repræsenterer en berørt del af kroppen:

• ryghvirvler (knogler i rygsøjlen)
• anus
• Luftrør (luftrør og spiserør)
• 肾

Hvis både hjerte og organer er ramt, kaldes foreningen VACTERL. Generelt er VACTERL normalt det mere korrekte udtryk.

For at blive diagnosticeret med VATER- eller VACTERL-syndrom skal et barn have fødselsdefekter i mindst tre af ovenstående områder.

VATER/VACTERL-foreninger er sjældne. tak skal du have fra 10.000 til 40.000 Babyer fødes med denne kombination af tilstande.

Det lyder måske skræmmende, men diagnosen er forbedret, siden den først blev beskrevet i 1970'erne, og mange behandlingsmuligheder er tilgængelige.

Hvad forårsager Fett syndrom?

Heldigvis er systemisk Wetter-syndrom sjældent. Men dens sjældenhed gør det vanskeligt for læger at fastslå årsagen. Baseret på case-rapporter menes tilstanden kun at forekomme hos 1 ud af 10.000 til 40.000 nyfødte. Så som nybagt eller kommende forælder er det ikke kun de sædvanlige ting, man skal bekymre sig om.

Forskning har vist, at kvinder med diabetes er mere tilbøjelige til at få et barn med Witt syndrom. Derudover menes det nu, at genetiske defekter kan opstå tidligt i graviditeten, hvilket fører til defekter i føtale organer og organsystemer.

Associationen med VACTERL er blevet beskrevet som heterogen, da mange faktorer lige fra genetiske mutationer til miljøfaktorer er blevet identificeret som karakteristika for VACTERL-fænotypen. Selvom den er sporadisk i naturen, tyder den underliggende genetiske sårbarhed og miljøpåvirkninger på komplekse interaktioner mellem genetiske og miljømæssige faktorer.

8 -årige

Hvad er symptomerne og anomalierne?

VATER refererer til de fem kropssystemer, hvor et barn kan udvikle abnormiteter; Tatko syndrom Personer skal have mindst tre medfødte anomalier.

Almindelige fødselsdefekter omfatter:

1. Krumning af rygsøjlen: De viser en unormal krumning af rygsøjlen kaldet skoliose, deforme ribben eller ryghvirvler, manglende knogler, for mange ribben, sammensmeltede knogler eller unormalt formede knogler. Omkring 80 procent af mennesker med Witt syndrom har en snoet rygsøjle.
2. anus অ্যাট্রেসিয়া: anus অ্যাট্রেসিয়া, যাকে anusও বলা হয়, anusের বিকৃতিকে বোঝায়। সবচেয়ে সাধারণ হল anusের বাধা, এবং anus বাইরের সাথে যোগাযোগ করে না। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ।
3. Trakeøsofageal fistel (TEF): Det refererer til en unormal forbindelse mellem luftrøret eller luftrøret og spiserøret. Det kan forårsage vejrtræknings- og fodringsproblemer, luftvejsinfektioner og synkebesvær. TEF forekommer hos 50-80% af de berørte individer.
4. Abnormiteter i spiserøret: Dette tyder på, at der er andre problemer i spiserøret, der ikke er relateret til luftvejsabnormiteter, herunder esophageal atresi, hvor enden af ​​spiserøret er i en pose i stedet for maven. Du kan også henvise til esophageal fistel, Når spiserøret forbinder til en anden del af kroppen, normalt lungerne. Denne abnormitet får ofte mad til at tilbagesvale i spiserøret.
5. Nyre abnormiteter: Dette indikerer nyre- eller nyreabnormiteter eller urinvejsproblemer. Misdannelser i nyrerne eller urinlederne er mest almindelige. Derudover kan drenge have hypospadier, hvor urinrørsåbningen er placeret under penis i stedet for over den.

En person kan også have:

1. Hjertefejl : Omkring 50 procent af børn med denne lidelse udvikler hjerteabnormiteter.

• Hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS): misdannelse af venstre hjerte
• interaural septal defekt : Åbningen mellem de to øverste hjertekamre.
• patent ductus arteriosus (PDA) : Unormale åbninger i blodkar, der forhindrer blod i at nå lungerne for at få ilt.
• En samling af fire Farlow-skuespil : Kombination af fire hjertefejl: lungestenose, ventrikulær septaldefekt, højre ventrikelhypertrofi og aortadominans.
• Aorta bypass : De to hovedarterier i hjertet er underudviklede.
• Ventrikulær septaldefekt (VSD) : En åbning i hjertevæggen mellem nederste højre ventrikel og venstre ventrikel.

2. Deformation af lemmer : Mange børn med Witt syndrom har forskelle i lemmer. Lemdefekter kan omfatte ekstra eller manglende fingre og tæer (polydactyly) og indbyrdes forbundne fingre og tæer (syndactyly). Håndens knogler kan også blive påvirket. Radial aplasi eller agenesis, hvor radiusknoglen er fraværende eller underudviklet, radioulnar ossifikation kan være til stede, hvor de to knogler i underarmen (radius og ulna) mødes.

5 s baby

3. Vaskulære misdannelser: Afhængigt af nogle diagnostiske kriterier kan VACTERL V-associationen også indikere hyppige vaskulære abnormiteter, især tilstedeværelsen af ​​en enkelt navlearterie.

Hvordan diagnosticeres?

Der er i øjeblikket ingen test til at påvise kromosomafvigelser eller blodprøver, der kan påvise Witt syndrom hos børn. I stedet diagnosticeres det ved en eliminationsproces, hvilket betyder, at det vil blive diagnosticeret, hvis andre årsager til mulige fødselsdefekter er blevet udelukket, og hvis barnet har mindst tre af de syv ovenstående tilstande.

Fordi VACTERL ikke sporer nogen kromosomale abnormiteter eller genetiske mutationer, er det mere præcist at kalde det en association.

Diagnose begynder normalt med en fysisk undersøgelse for at udelukke andre årsager. Efter at have afsluttet undersøgelsen og historien, hvis udbyderen ser tegn på en forbindelse med VACTERL, kan de bestille røntgenbilleder og laboratorieprøver eller henvise patienten til en specialist.

I nogle tilfælde kan billeddiagnostiske test under graviditet advare læger om rygmarvsdefekter og organ- og organabnormiteter, hvilket muliggør prænatal diagnose.

Hvad er udsigterne for børn med Fett syndrom?

På trods af de alvorlige symptomer forbundet med Watt syndrom, kan mange fødselsdefekter korrigeres eller vendes med operation efter en hospitalsfødsel. Derudover kan medicin, fysio- og ergoterapi forbedre et barns livskvalitet betydeligt. Selvom dit barn er diagnosticeret med dette syndrom (hvilket er usandsynligt), er der behandlinger, der kan hjælpe.

I de fleste tilfælde er syndromet ikke livstruende; dog kan børn kræve forskellige operationer. Det har heller ingen effekt på intelligensen. Takket være passende sundhedspleje og støtte fra professionelle udbydere lever mange børn et fyldigt og meningsfyldt liv. Men i nogle tilfælde udvikler børn med faktorsyndrom kroniske medicinske tilstande, normalt hjertesygdomme, der fortsætter i voksenalderen.

Behandlingsprogrammer

Symptomer på Watts syndrom opstår normalt ved fødslen eller inden for de første par uger af livet.

Børn med Vater syndrom kan opleve forsinkelser i fysisk vækst; dog har både fysioterapi og ergoterapi vist sig at være meget gavnlige. Så selvom dit barn kan blive forsinket med nogle fin- eller grovmotoriske færdigheder, vil terapi og tilpasninger i hjemmet og i skolen hjælpe meget.

Lavory

Hvis dit barn har et andet udseende på grund af en lem- eller rygdeformitet, så forbered dig på at møde nye mennesker ved at tale om det først. Hvis dit barn skal i børnehave eller et ændret børnepasningsprogram, så bed dem om at komme først og lad læreren stille spørgsmål for at gøre tilpasningsperioden så behagelig og smidig som muligt.

Du kan også levere bøger og andet undervisningsmateriale til at hjælpe andre med at lære om dit barn. Bøger er en fantastisk måde at hjælpe søskende til at forstå, hvorfor deres søskende kan være anderledes end deres venners søskende. Følgende bøger er gode valg:

• Hvad er der galt med dig James Catchpole
• 的 Iz byen Tristana
• Nogle børn bruger kørestol : Forstå forskellene i serier
• rakun roxy Perle Alice Reeves
• hvad ser du når du ser på mig Af Angeli Ray Rogers
• Verden har brug for flere lilla mennesker Kristen Bell

For mere information eller støtte til børn med Vater syndrom, besøg følgende websteder:

Oversigt over fødselsdefekter hos børn - birth defects.org

Informationscenter for Genetik og Sjældne Sygdomme (GARD)- sjældne sygdomme.info.nih.gov

Hvornår er et foster levedygtigt

Børnehospitalet i Philadelphia - Qiaopu uddannelse

Cincinnati børnehospital - Cincinnati børnenetværk

En diagnose af syndromet kan være skræmmende for ethvert barn og deres forældre med den rette pleje, behandling, intervention og støtte, men udsigterne for små børn med visse typer syndromer kan være meget positive.