Skal genetisk testning udføres derhjemme under graviditeten?

Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, er du måske bekendt med dette udtryk genetisk testning , så du ønsker at få lavet nogle medicinske tests for bedre at forstå din genetiske helbredshistorie, som måske eller måske ikke påvirker din babys helbred.

At undersøge din families og endda din partners families helbredshistorie kan være en skræmmende opgave, men hvis det er vigtigt for dig og din partner, bør du bestemt konsultere din gynækolog eller fødselslæge. Opstår diabetes i familier? Kræft? Skizofreni? Det er spørgsmål, du måske vil stille dine forældre og/eller bedsteforældre.

Mere ▼: 5 grunde til at tage TTC Career Choice Test

Jeg fik for nylig lavet en genetisk test, fordi jeg har spørgsmål om min babys generelle helbred, men også psykisk og fysisk, især da min ældste søn har cøliaki, som ofte er arvelig.

Jeg talte for nylig med en læge i New York om genetisk testning, og jeg håber, at hans indsigtsfulde svar vil hjælpe dig som forælder eller kommende forældre til at forstå hele processen med genetisk testning, og hvad det indebærer. Han forklarer alt i dette informative interview.

Har du ikke tid til at læse lige nu? Fastgør senere:

Uanset om du er gravid eller forsøger at blive gravid, hvorfor er genetisk testning vigtig? eller ikke?

Han sagde, at der findes forskellige tests: før graviditet og under graviditet Dr. Jonathan Gillan Godshchin Regional direktør for mødre- og fostersundhed, Eastern Region, Northwell Health. Forforståelsestest kan identificere genetiske problemer hos moderen (eller faren), som måske ikke påvirker forældrene, men som i nogle tilfælde kan bringe fosteret i fare eller i kombination med genetisk screening af partneren.

Mange mennesker tror, ​​at genetisk testning kun er vigtig, hvis du ønsker at afbryde en graviditet. Dette kunne ikke være mere præcist. Test kan afsløre problemer, der ideelt set kan forebygges, løses eller kontrolleres. Nogle forældre oplever også øget angst, og deres selvtillid gør, at de kan nyde deres graviditet bedre.

Hvilke tests skal jeg bruge, når jeg er gravid?

Dr. Jalen Goldstein sagde, at der er mange måder at teste moderens og farens gener på under graviditeten, samt identificere fosteret. genetisk makeup . Tests varierer meget i nøjagtigheden, omfanget og specificiteten af ​​de spørgsmål, de besvarer.

genetisk testningয় আপনার কী সন্ধান করা উচিত?

Der er tre hovedting at se efter i enhver genetisk test:

• er den første kvalitet Dr. Gillian Goldstein sagde, at testen teknisk nøjagtigt kan identificere personer, der ikke har sygdommen. Med andre ord vil en høj følsomhed præcist fortælle dig, at du sandsynligvis ikke har sygdommen. (Dette resultat vil faktisk være negativt.)
• En anden vigtig ting er meget følsom Det måler evnen til korrekt at identificere personer med en bestemt sygdom. Med andre ord betyder et positivt resultat på en meget følsom test, at du sandsynligvis har sygdommen, og at den er blevet korrekt diagnosticeret. (Meget positiv) Dr. Jaylen Goldstein tilføjer: Det er vigtigt at indse, at næsten alle ikke-invasive genetiske tests ikke er 100 % specifikke eller følsomme.
• Dette fører til det tredje og måske vigtigste spørgsmål om genetisk testning: evnen til at gøre det Fortolkning af resultater. Fødselslæger og gynækologer rådes derfor til at mødes med en genetisk rådgiver før testen (for at sikre, at den korrekte test udføres for at besvare de stillede spørgsmål) og efter testen for fuldt ud at tyde og forklare, hvad resultaterne egentlig betyder. Verden er mere end statistik.

Er det bedre at prøve før ... eller under ... eller begge dele?

Dr. Jaylen Goldstein forklarer, at svaret på dette spørgsmål afhænger af patientens sygehistorie, da de udførte tests og den specifikke sygdom, der testes, ofte er forskellige. Hyppige patientbesøg svangerskabssvigt For eksempel ville det være nyttigt at tjekke, om mor eller far har forårsaget skade, før du prøver igen. Derudover, hvis der er en familiehistorie af sygdommen (som kan være genetisk), vil prækonceptionsrådgivning hjælpe. Dog er test under graviditet den eneste måde at kontrollere fosterets genetiske sammensætning.

Sælger de genetiske tests, der kan udføres derhjemme, er de pålidelige?

Dr. Jaylen Goldstein siger, at mange genetiske hjemmetests som 23andMe og endda genetiske graviditetstests til hjemmet på markedet giver et meget forkert indtryk af sikkerhed. Han sagde, at 23andMe er en interessant test, der kan bestemme race, etnicitet og endda lejlighedsvis excentricitet, men det er ikke en medicinsk test. Den tester ikke for medicinske genetiske sygdomme. Derudover har alle hjemmetests begrænsede kontroller til at opretholde korrekt testteknologi og har meget lav sensitivitet og specificitet. Det er sjovt at få svarene, men jeg ville ikke satse mit helbred på nogen af ​​dem! Ligeledes, når du får resultaterne, har du brug for, at nogen fortæller dig, hvad resultaterne faktisk betyder, og hvor nøjagtige de er. Hold dig hellere til de professionelle!

Har du besluttet dig for at prøve noget? Her er vores topvalg Sådan forbereder du dig til prænatal genetisk rådgivning .